(Erken Detaylı İnceleme ve başta Down Sendromu olmak üzere kromozomal bozukluklar için risk hesaplanması)

 

2000’li yılların başından itibaren kullanımda olan ve oturmuş bir tarama testidir.  Tepe-popo mesafesi(CRL) 45-85 mm arasındaki bebeklere yapılır. Bebek henüz küçük olsa da bu haftalarda, ciddi yapısal bozuklukların %50’sini ve  başta Down sendromu olmak üzere kromozom bozukluklarınının yaklaşık %90’ını  yakalamak  mümkündür. Aşağıdaki değerlendirme ve ölçümler yapılır:

* Kalp aktivitesi 

* Bebek hareketleri

* Plasenta(bebek eşi) yerleşimi 

* Bebeğin içinde bulunduğu su miktarı

* Baş-popo mesafesi ölçülerek büyüme takibi

* Kafa-gövde bütünlüğü

* Kafa kemiklerinin oluşumu ve  kafa içi yapılar

* Ön ve arka vücut hatları

* İki kol-el ve iki bacak-ayak 

* Mide

* İdrar torbası

* Ense Kalınlığı (NT): Bu haftalarda  bütün bebeklerin ensesinde, ciltaltında fizyolojik olarak milimetrik bir sıvı birikmesi vardır. Bu sıvının kalınlığı ölçülür. Bu kalınlıktaki belirgin artış, hem kromozomal hem de yapısal bozukluk riskini yükseltmektedir. Yine de artmış ense kalınlığı olan olguların çok önemli bir kısmı normaldir. Bebeğin büyüklüğüne göre ense kalınlığı sınır değeri değişmekle birlikte, 3.5 mm ve üzeri bu haftalar arasındaki tüm bebek için artmış bir ölçümdür ve ek tarama testi gerekmeden tanısal testlere geçmeyi gerektirir. 

* Burun Kemiğinin Varlığı: Down Sendromlu bebeklerin yaklaşık yarısında burun kemiği ya hiç gelişmez ya da az gelişir.

* Göbek kordonundan temiz kan getiren damarın, kalbin sağ kulakçığına gelmeden önce, karaciğeri içinden geçen bölümünün (Duktus Venozus), renkli doppler kullanılarak incelenmesi.

​

11-14. Hafta taraması için sertifikasyon, Londra kökenli, Fetal Tıp Vakfı (Fetal Medicine Foundation-FMF) tarafından verilmekte ve takip edilmektedir. FMF;  bebek ve anneyi ilgilendiren sorunların, taranma, tanı ve takiplerinde, belirlediği yönerge ve eğitim programlarıyla, tüm dünyada saygıyla takip edilen bir kuruluştur. Türkiye ve diğer ülkelerdeki sertifiye doktorların bilgisine aşağıdaki linkten ulaşabilirsiniz. 

 

https://fetalmedicine.org/lists/map/certified/NT-specialist

 

Ultrasonografinin ardından aynı gün İkili Test için anne adayından kan alınır ve  plasentadan salgılanan, serbest hCG ve PAPP-A adlı iki hormon seviyesi ölçülür.

Down sendromu ve sık görülen diğer kromozomal bozuklukların taranması için; 

• Yukarıdaki ultrasonografi bulguları

• İkili test değerleri 

• Anne yaşı, ağırlığı ve boyu, sigara alışkanlığı

• Annede şeker hastalığı

• Tüp bebek uygulaması

• Önceki gebelikte kromozom bozukluğu öyküsü

 

Yukarıdaki veriler bir bilgisayar programında birleştirilerek, bu hamileliğe özel bir risk değerlendirmesi yapılır. Bu değerlendirme sonucu anne adayı, alınan sınır değere göre ( Genellikle alınan sınır değer, 1/250) yüksek ya da düşük risk grubuna ayrılır. Bütün verilerin birleştirildiği bu teste, Kombine Tarama Testi denir. 

 

Eğer yüksek risk grubuna giren bütün anne adaylarına kesin testi(Amniyosentez-CVS) uygulayabilirsek,  Down Sendromu olan bebekleri %90 oranında saptamak mümkündür.Bir bebekte Down Sendromu olup olmadığını %100 bilmek istiyorsak mutlaka bebeğe ait bir hücre alıp genetik labratuarında incelememiz gerekir. Bu da ya bebeğin çevresindeki sıvıdan örnek alarak (Amniyosentez) ya da plasentadan (bebek eşi) biyopsi (CVS) yapılarak mümkün olmaktadır. Her iki girişim de, belli oranlarda bebek kaybı riski taşıdığı için,  sadece artmış risk grubuna uygulanmalıdır.

 

11-14. Hafta Ultrasonografisi ile Preeklempsi Riskinin Değerlendirilmesi ve Önlenmesi

 

Gebeliğin son aylarında görülen; tansiyon yüksekliği, idrarda protein kaybı ve ödemle karakterize bir durumdur. Ağır şekli, gebelerin yaklaşık %2’sinde görülür. Özellikle 34. Gebelik haftası öncesi görülmesi, anne ve bebek için ciddi riskler oluşturabilir. 

11-14. hafta ultrasonografisine, rahime giden kan akım ölçümlerinin de eklenmesi (Renkli Doppler), preeklempsi riskini belirlemede büyük önem taşır. Riskli gruba, bu haftalarda başlanacak uygun dozda Aspirin tedavisi, 34. Hafta öncesi gelişecek preeklempsi riskini %85 oranında azaltmaktadır.