Kromozomal bozuklukların kesin tanısı sadece bebeğe ait hücrelerin incelenmesi ile koyulabilir. 10.haftadan sonra, bebeğin eşinden biyopsi-Koryonik Villus Biyopsisi (CVS) veya 16.haftadan itibaren Amniyosentez kullanılan yöntemlerdir. 

 

CVS nedir?

 

   Bebeğin eşi, plasenta, bebekle aynı kromozom yapısındadır. Dolayısıyla plasentadan alınacak bir parçanın kromozom analizi bebeği de temsil eder. CVS 10. haftadan sonra yapılabilir. Amniyosenteze göre 4-6 hafta daha erken sonuç almak ve gerekirse gebeliği daha erken sonlandırmak mümkündür. Özellikle bilinen genetik hastalıkların araştırılmasında, ikili testi pozitif olan hastalarda ve 11-14. hafta ultrasonografisinde belirgin ense kalınlığı artışı ya da önemli anormal yapısal bulgu varlığında yapılabilir.

    İşlem, doku alındığı için amniyosenteze göre biraz daha kalın bir iğneyle yapılır. Bu nedenle önce cilt ve ciltaltı dokular uyuşturulur. Fakat rahimi uyuşturmak mümkün olmadığı için, bu sırada hafif bir yanma hissi olabilir. Düşük oranı kabaca %1 civarındadır. 

 

Amniyosentez nedir?

 

   İnce bir iğne yardımıyla, anne karnından girilerek bebeğin çevresindeki amnyiotik sıvıdan örnek alınmasıdır. Çoğunlukla bebeğin kromozom yapısını öğrenmek için yapılır. Bunun için ideal dönem 16.gebelik haftasından sonrasıdır. Daha erken yapılan işlemler, bebeklerde ortopedik bir takım sorunlara yol açabilir. Yaklaşık 15-20 ml sıvı alınır. Amniyotik sıvı içinde bebekten dökülen hücreler vardır. Bu hücreler sıvı içinden ayrılır ve genetik laboratuarında hücre kültüründe üretilerek bebeğin kromozom yapısı ve sayısı belirlenir. Bu süreç yaklaşık 2-3 haftadır. Ayrıca bebeği etkilediğini düşündüğümüz bazı enfeksiyonların tanısında, su miktarı çok artan vakalarda-boşaltıcı amaçlı- amniyosentez yapılabilir.

 

​

Amniyosentez zor bir işlem midir? Bebek yaralanabilir mi?

Amniosentez, çok ince bir iğne ile sürekli ultrasonografi gözetiminde yapılır. Genellikle tek seferde örnek alınır. Ultrasonografi eşliğinde yapıldığı için bebeğin işlemden dolayı zarar görmesi çok nadir bir komplikasyondur. 

 

İşlem sonrası bebek susuz kalabilir mi?

Amniyosentezde bebeğin çevresindeki suyun yaklaşık onda biri alınır ve bu su birkaç saat içinde yeniden üretilir. Bu nedenle bebeğin çevresinde hep yeteri kadar sıvı olur.

 

İşlem sonrası hafif kanama-lekelenme veya su gelmesi kesin düşük belirtisi midir?

Amniyosentez yapılan hastaların %1’inde hafif kanama ve su gelmesi olabilir. Bu çoğunlukla düşükle sonuçlanmaz ve kendiliğinden geçer. 

 

Hangi durumlarda doktorumu aramalıyım?

Kanama, şiddetli ağrı, ateş, su gelmesi

 

Amniyosentez sonrası kesin yatak istirahati gerekli midir?

Aynı gün biraz sakin bir yaşam-tercihen evde istirahat- yeterlidir. Ertesi günden itibaren günlük yaşama dönülebilir.

 

Kesin tanı yöntemi amniyosentez ise, niçin herkese yapılması önerilmez?

Amniyosentez  yapılması, ikiyüzde bir ile dörtyüzde bir arasında (1:200-1:400) düşük riski getirir. Temel amacımız kromozomal bozukluğu olan bebekleri tesbit ederken, işleme bağlı sağlıklı bebek kaybı oranını en aza indirmektir. 

Her gebeye amniyosentez yaparsak, Down sendromlu bir bebek yakalamak için 4-5 sağlıklı gebeliğin düşükle sonuçlanmasına neden olabiliriz.

 

Kimlere Amniyosentez önerilir?  

Riski daha yüksek olanlara (Risk Pozitif Grup) amniyosentez önerilir. Riski belirlemek için tarama yöntemleri kullanılır.

1. Yaş: Sayısal kromozom bozuklukları yaş ile artar. İleri anne yaşı amniyosentez için bir endikasyon olabilir. Günümüzde, özellikle 40 yaş altı gebelerde direkt amniyosentez yerine tarama testleri yapmak ve risk pozitif çıkanlara amniyosentez önermek kabul edilen bir uygulamadır. 40 yaş üzerindeki anne adaylarıyla, tarama testleri veya direkt amniyosentez tartışılmalı ve uygun karar verilmelidir.

2. Tarama testlerinde yüksek risk grubunda olmak

3. Ultrasonografide kromozom/genetik hastalıklar için şüpheli bulguların olması

4. Anne kanında bakılan serbest DNA tetkikinde pozitif bulguların çıkması