(cff DNA – Cell-Free Fetal DNA)

(Nipt - Non-Invasive Prenatal Test)

​

• Gebelik takibi ve tarama testleri açısından çok önemli bir buluştur.

• 2011 yılında klinik kullanıma sunulmuştur. Takip eden yıllarda testi çalışan laboratuar sayısı, inceleme hızı, saptama oranı ve test kapsamı artmıştır.  

• Anne kanında dolaşan serbest DNA’ların bir kısmı bebek ve plasenta kaynaklıdır. Bu DNA’ların tetkikiyle, özellikle Down Sendromunu yüksek doğruluk oranıyla taramak mümkündür (%99-%99.5). 

• En sık taranan kromozomlar; 21, 18, 13 ve cinsiyet kromozomlarıdır.

• Genetik teknolojisi ve bilgi birikimi arttıkça, taranıp saptanabilen hastalık oranları da artmaktadır. 2018 yılı itibarıyla kabul edilmiş en önemli uygulama alanı Down Sendromu (Trizomi 21) taramasıdır. 

• 10. Gebelik haftasından sonra yapılması tercih edilir. İstenilen oranda fetal DNA izole edilemezse, test tekrar edilebilir.

• Yapıldığı ülke ve teste göre değişmekle birlikte, ortalama 7-14 gün içinde sonuç alınır

• İkiz gebelikte de yapılabilir.

• Kesin test değildir. Pozitif çıkarsa, tanısal testlerle (Amniyosentez/Kordosentez/CVS) doğrulanması gereklidir.

• Maliyetin her geçen yıl azalması, kullanım oranlarını arttırmakla birlikte, rutin olarak bütün gebelerde yapılması biraz daha zaman alacaktır.

• Kimler yapılması gerektiği konusunda tartışmalar olmakla birlikte aşağıdaki gebelere önerilebilir:

          - İleri Anne Yaşı 

          - Sınırda/Hafif ultrasonografi bulguları

          - İkili veya Dörtlü testte artmış risk

          - Aile isteği veya tercihi

          - Down Sendrom’lu gebelik öyküsü ve normal ultrasonografi bulguları

• Belirgin anomali şüphesinde yapılmamalı ve tanısal testler uygulanmalıdır.